世界地贫日:阻断地贫基因遗传？湖南省妇幼专家支招

有这样一群孩子，出生时完全健康，但出生后3 ~ 6个月就会出现贫血逐渐加重，并伴有面色苍白，肝脾肿大，黄疸，发育不良等症状，需要终身的规范化输血和除铁治疗来维持生命如果不治疗，他们中的大多数会在5岁之前死亡，如果治疗不及时，不规范，很难活到成年他们是患有严重β地中海贫血的孩子

5月8日是第29个世界贫困日活动主题为关爱贫困儿童，一起走向未来它倡导全社会携起手来关心贫困儿童，促进他们的健康成长如何阻断地中海贫血基因的遗传湖南省妇幼保健院医学遗传学专家刘沁给出了建议

什么是地中海贫血。

地中海贫血是一种由先天性基因缺陷引起的致命但可预防的溶血性贫血，是我国江南地区最常见的遗传病根据缺陷基因的不同，可分为α—地中海贫血和β—地中海贫血两大类湖南省地中海贫血基因携带率为7.1%，平均14个人中就有一个左右，而80%的人不知道自己是地中海贫血基因携带者

地中海贫血有什么症状。

根据临床症状的不同，可分为静止性地中海贫血和轻度地中海贫血，中度地中海贫血和重度地中海贫血。

ⅰ型静止性地中海贫血或轻度地中海贫血:一般和正常人一样，没有明显的临床症状，智力，寿命和生长发育不会受到影响不需要治疗，但是异常基因可以遗传给下一代

中间型地中海贫血:临床症状因人而异轻度患者无明显症状，不需要治疗，严重者需定期输血，除铁，脾切除

重型地中海贫血:重型地中海贫血是一种致死性疾病，包括前面提到的重型β—地中海贫血和重型α—地中海贫血患严重α—地中海贫血的胎儿会出现严重贫血，全身水肿，巨大胎盘等症状，常于孕晚期或出生后不久死亡怀有这种胎儿的孕妇可能会出现并发症，严重时甚至危及生命

生下一个地中海贫血的孩子，无论是经济上还是精神上，都会给家庭和社会带来巨大的压力。

怎么知道自己是不是地中海贫血基因携带者。

地中海贫血的携带者是无症状的，大部分会有一些血液学指标的异常，可以通过筛查地中海贫血来发现地中海贫血筛查包括血常规和血红蛋白电泳试验，其中血常规简单易行血常规筛查主要是看两个指标MCV和MCH当这两项指标中的一项或两项下降时，提示你可能是地中海贫血基因携带者建议去医院新婚夫妇，计划怀孕夫妇或早孕夫妇中的一方或双方血常规异常，建议双方一起去医院

筛查阳性不等于确诊，最终确诊是不是地中海贫血携带者，还是地中海贫血患者。

夫妻双方都是地中海贫血携带者怎么办。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病该病的发生与性别无关，男女患病几率相同父母会把异常基因遗传给孩子如果夫妻一方是α—地中海贫血携带者，另一方是β—地中海贫血携带者，则后代不会有中，重度地中海贫血患者这种情况可以正常设想

如果夫妻双方都是同类型地中海贫血的携带者，那么每次怀孕，他们的后代都有1/4的几率是地中海贫血患者，1/4的几率是正常人，1/2的几率是地中海贫血携带者在这种情况下，不用担心当妻子怀孕时，可以进行地中海贫血的产前诊断，确定胎儿是否为地中海贫血，通过干预措施终止妊娠，防止重度地中海贫血患儿的出生产前诊断是预防地中海贫血最有效的措施孕前还可以考虑选择胚胎植入前的基因诊断技术，筛查正常胚胎，孕育健康宝宝

据介绍，自2008年起，湖南省妇幼保健院医学遗传科开始在无症状人群中开展以婚前，孕期和产前检查的血常规检查和血红蛋白电泳检查为基础的地中海贫血筛查，并为筛查阳性者提供地中海贫血基因诊断和产前诊断目前已完成约4万例地中海贫血基因检测，检出约1.1万例地中海贫血基因携带者，成功阻断近200例重型地中海贫血患者出生

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